• 遗传基因检测能查出哪些遗传病

    王少玲
    王少玲 主任医师
    中国中医科学院西苑医院 妇产科

遗传基因检测能够检测多种遗传性疾病,包括单基因遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和染色体异常等。部分常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、地中海贫血、色盲、遗传性肠癌和肌营养不良等。

1.唐氏综合征:

是一种由染色体异常导致的遗传性智力障碍疾病,常伴有外貌异常和多个系统的器质性损害。

2.地中海贫血:

是一种由血红蛋白分子异常导致的血液病,患者常伴有贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。

3.色盲:

是一种视觉功能障碍,患者对某种或多种颜色的敏感度降低或丧失。

4.遗传性肠癌:

遗传性肠癌无症状的人群携带肠癌相关基因突变,可能会增加患上肠癌的风险。

5.肌营养不良:

肌营养不良是一组影响肌肉的遗传性疾病,导致肌肉无力、萎缩和功能减退。

需要注意的是,基因检测结果不能完全确定一个人是否会患有某种疾病,它只是提供患病风险的参考。遗传性疾病的发病是多因素的,除基因外,还受到环境、生活方式等因素的影响。如有疑虑,请咨询专业医生。

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