对于40岁以上的人出现无痛性肉眼血尿，医生会考虑到泌尿系肿瘤的可能性，特别是膀胱癌。同时结合膀胱镜检查、影像学检查、尿细胞学及尿液肿瘤标志物检查进行诊断。膀胱镜检查原位癌局部黏膜呈红色点状改变，与充血黏膜相似。低级别乳头状癌多呈浅红色，蒂细长，肿瘤有绒毛状分支。高级别浸润性癌呈深红色或褐色的团块状结节，基底部较宽，可有坏死或钙化。影像学检查超声膀胱肿瘤的在超声上表现为突向膀胱腔内的低回声、斑片状或水草样病变，不随体位移动；或膀胱壁表面不规整，膀胱壁层次结构中断消失；或强回声或混合回声结节或肿块，呈乳头状或菜花状，有蒂或无蒂；肿瘤可单发或多发。CTCT 检查表现为膀胱壁局部增厚或向腔内突出的肿块。肿块形态多种多样，常表现为乳头状、菜花状和不规则形。外缘一般较光滑，肿瘤向壁外侵犯时可显示为膀胱壁外缘毛糙。磁共振膀胱癌 T1WI 表现为尿液呈极低信号，膀胱壁为低至中度信号，而膀胱周围脂肪为高信号。T2WI 表现尿液呈高信号，正常逼尿肌呈低信号，而大多数膀胱肿瘤为中等信号。尿细胞学及尿液肿瘤标志物检测尿液中检测出癌细胞是膀胱癌的定性诊断之一。在新鲜尿液中，易发现脱落的肿瘤细胞。尿液肿瘤标志物检测有助于提高膀胱癌检出率。