单基因遗传病(DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等)和染色体病(21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,特纳氏综合症,克氏综合症,威廉姆斯综合症,22q11.2微缺失综合征等)的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询