苯丙酮尿症,BH4缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症,先天性甲状腺功能减低症,原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。