医生诊断食管裂孔疝，主要依据典型症状及X线检查。典型症状典型的胃食管反流症状是诊断食管裂孔疝的重要依据。X线检查X线钡剂造影可显示直接征象和间接征象。直接征象：膈上疝囊征、食管胃环征（又称B环，Schataski环）、疝囊胃黏膜征、下食管括约肌压力升高收缩环（又称A环）。间接征象：横膈食管裂孔增宽（＞4厘米）、钡剂反流入膈上疝囊、横膈上至少3厘米外有凹环，食管缩短。食管裂空孔疝在形态上主要分为四种：滑动型食管裂孔疝（可复性裂孔疝）最常见，食管裂孔肌肉张力减弱，食管裂孔口扩大，对贲门起固定作用的膈食管韧带和膈胃韧带松弛，使贲门和胃底部活动范围增大，在腹腔压力增高的情况下，贲门和胃底部经扩大的食管孔突入胸内纵隔，在腹腔压力降低时，入胸内的胃体可自行回纳至腹腔。食管旁疝较少见，表现为胃的一部分（胃体或胃窦）在食管左前方通过增宽松弛的裂孔进入胸腔。有时还伴有胃-结肠大网膜的疝入。但食管-胃连接部分位于膈下并保持锐角，故很少发生胃食管反流。如果疝入部分很多包括胃底和胃体上部（巨大裂孔疝），则胃轴扭曲并翻转，可发生溃疡出血、嵌顿、绞榨、穿孔等严重后果。混合型食管裂孔疝最少见。短食管型食管裂孔疝主要由于食管缩短所致。可为长期反流性食管炎致食管纤维化，或为手术后或为先天性原因致食管缩短。