病史、体格检查以及乳腺超声、钼靶检查或MRI是临床诊断的重要依据。确诊乳腺癌，要通过组织活检进行病理检查。家族中有成员患有乳腺癌。存在乳腺肿块、乳头溢液、乳房皮肤改变等表现。X线片表现为乳腺不规则肿块，边缘毛刺或模糊，肿物内或边缘可见微小成簇钙化，相邻腺体结构扭曲。超声表现肿物与腺体分界不清，边缘分叶状或毛刺影，呈“蟹足样”浸润，后方可有或无回声衰减；多普勒图像表现内部点状、穿入性血流信号，血流阻力指数常＞0.7；同侧腋窝或锁骨上常可探及肿大淋巴结。MRI扫描T1WI低信号，T2WI不均匀中高信号，增强扫描快速强化，延迟后强化程度常减低，时间信号强度曲线多呈“流出型”或“平台型”。