医生可根据临床表现和辅助检查作出诊断。出生后持续性黄疸，陶土色粪便，尿颜色加深。营养不良的外观、发育迟缓、肝大，质硬、脾大。持续性黄疸，呈进行性加重，对利胆药物治疗无效。影像学检查：肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。肝脏活检。胆道造影。