多数患者在儿童时期可发病，父母应密切观察儿童表现，如出现反复肺部感染、呼吸困难、喂养困难、发绀等表现需立即就医。有家族史者需定期检查，以便及早发现及早治疗。孕妇在孕期尽量不要去人群密集的地方，以避免孕期感染。预防糖尿病、高钙血症，如果产检时出现血糖或血钙异常，需积极治疗以控制病情。孕期避免接触放射线，或服用抗癌药物及甲糖宁等药物。