确诊胃肠道间质瘤主要依据病理学检查。病理学检查主要是为了了解病理分型，可明确诊断。超声内镜检查主要是为了明确肿瘤部位及大小，可协助诊断。PET-CT（正电子发射计算机断层显像）对胃肠道间质瘤的分期及治疗监测非常有效，可以观察到肿块内的代谢情况，协助良恶性的鉴别，从而为临床诊断和治疗提供依据。腹部增强CT检查对初步诊断有重要作用，可直接显示肿瘤大小、形态、内部结构与邻近组织的关系，协助良恶性的鉴别。消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围。胃镜、结肠镜检查可帮助明确肿瘤的部位和大小。