多囊肾属于遗传性疾病，由于基因的异常导致了细胞外基质的异常、肾小管上皮细胞的异常增生和分化、囊腔内的液体分泌和积聚。基因突变导致基因表达产物多囊蛋白-1功能缺失，是肾囊肿发生和发展的主要原因。