鉴别诊断了解患者的服药史有助于确定药物引起的男子乳腺发育症。体检包括第二性征、睾丸和体型，加上性激素和促性腺激素测定有助于诊断原发性或继发性睾丸功能减退症。肝和肾功能检查有助于诊断肝和肾功能衰竭。皮质醇及ACTH，17-OHP，血尿皮质醇测定可排除先天性肾上腺皮质增生。如果上述各种检查结果都正常，则可以诊断为特发性男子乳腺发育症。