一般情况下，根据患者的临床表现和体征，再结合超声心动图、胸部X线和心电图等检查，就可以诊断二尖瓣狭窄。有二尖瓣面容，表现为面色黄而水肿、面颊暗红、口唇青紫、舌头颜色晦暗。心脏听诊有舒张期隆隆样杂音及开放拍击音。心前区有轻微隆起。超声心动图观察到瓣叶活动差、增厚、甚至钙化，二尖瓣口缩小，左心房、右心室、右心房扩大，而左心室正常。胸部X线检查显示左心房明显增大、左心缘变直、右心缘双房影、左主支气管上抬。肺动脉干、左心耳及右心室均增大时，可观察到梨状的心影，称为“二尖瓣型心脏”。心电图检查发现电轴右偏、P波增宽、右室肥大伴劳损和心房颤动。