先天性巨结肠是一种消化系统疾病。先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形。病因尚不明确。新生儿巨结肠多在出生后胎粪不排或排出延迟，可有顽固性便秘、腹胀。可采取扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。先天性巨结肠可导致多种并发症，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。先天性巨结肠手术治疗效果基本满意，预后良好。