先天性巨结肠发病人群主要是新生儿。新生儿巨结肠在出生后胎粪不排或排出延迟，可有顽固性便秘、腹胀等症状。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排除。随年龄增长，患儿表现为营养不良，发育迟缓。