医生根据症状、结合体格检查、X线检查、病理组织学检查等可以诊断本病。患儿生后36～48小时无胎便，以后以顽固性便秘和腹胀为主要症状。腹部立位平片显示低位结肠梗阻。取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在。直肠测压，测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，结果呈阳性。