家族成员中有人患有家族性高胆固醇血症。多数无明显的症状和体征。常常于血液检查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就诊时发现血脂异常。少数患者可有以下临床表现：黄色瘤，常见于睑周、肌腱部位、身体的伸侧、手掌等。胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓，又称老年环，纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。