临床诊断要点育龄期妇女。活动后呼吸困难、反复发生自发性气胸或咳嗽、血痰、胸痛、乳糜胸腹水等。肺功能改变为阻塞性通气功能障碍及低氧血症。胸部高分辨CT显示肺内弥漫性均匀分布的大小不一的薄壁囊性气腔。可有肾脏实质性肿块或后腹膜、盆腔淋巴结肿大。肺组织活检病理检查显示肺间质、支气管、血管和淋巴管周围未成熟的平滑肌异常增生，免疫组化显示黑色素瘤相关抗原HMB45阳性。诊断标准欧洲呼吸病学会2010年的淋巴管肌瘤病诊断和治疗指南对淋巴管肌瘤病提出了诊断标准。确诊淋巴管肌瘤病具有特征性或符合性的胸部高分辨CT表现，肺活检符淋巴管肌瘤病病理标准；或具有特征性的胸部高分辨CT表现，同时具有以下任何1项：肾血管肌脂瘤、胸腔或腹腔乳糜积液、淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受累、或结节性硬化症。拟诊淋巴管肌瘤病具有特征性的胸部高分辨CT表现和符合淋巴管肌瘤病的临床病史；或具有符合性的胸部高分辨CT表现，同时具有以下任何1项：肾血管肌脂瘤、或胸腔或腹腔乳糜积液疑诊淋巴管肌瘤病。疑诊淋巴管肌瘤病仅具有特征性或符合性的胸部高分辨CT表现，而缺乏其他证据。