根据患者的症状、体格检查可初诊，并结合辅助检查以确诊。乳腺超声检查对于腺体丰富，年龄＜35岁的病人，首选彩色超声检查。超声检查对致密腺体中的结节和囊性、实性肿物分辨率远优于乳腺X线检查。超声检查表现多为回声增粗、增强，内见低回声结节，实性病变成局限低回声，囊性表现为无回声的液性暗区，边界光滑锐利，有明显的病变后方回声增强效应。乳腺钼靶X线检查乳腺钼靶X线检查是发现早期癌和微小癌的重要手段，对于微钙化的检查是其他影像学检查不能比拟的。多表现为无明显边界的片状密度增高影或结节影，常伴有钙化灶。乳管镜、乳管造影检查乳头溢液病人，可行乳管镜或乳管造影，并结合细胞学检查进行鉴别诊断。病理学检查体检和影像学检查发现的乳腺肿块、局限性腺体增厚、彩色超声检查发现可疑结节，X线检查发现的微钙化，均须进行病理组织学检查进行明确诊断。检查手段包括：空芯针穿刺活检、细针穿刺细胞学检查、手术活检。乳腺磁共振成像检查（MRI）、CT检查对乳腺增生症进行定性并定型的辅助检查。