医生诊断新生儿胆红素脑病，主要依据临床症状、血清胆红素水平测定、神经电生理检测、磁共振成像检查等帮助确诊。临床症状表现为黄疸（皮肤和巩膜黄染）、反应低下、嗜睡、肌张力低下、活动减少、吸吮力降低、激惹、哭声高调、拒乳、呼吸暂停、呼吸困难、肌张力增高、惊厥等症状。慢性胆红素脑病表现为肌张力明显增高、智力发育和运动发育落后、手足动作迟缓、牙釉质发育不良、咀嚼和吞咽困难、听力异常等。血清胆红素水平测定血清胆红素水平明显增高。神经电生理检测脑干听力诱发电位异常。磁共振成像检查显示基底神经节、丘脑和内囊异常。