医生根据临床表现、血常规、骨髓穿刺、细胞组织化学染色、分子生物学和细胞遗传学检查综合进行诊断，下列实验室的阳性结果有助于诊断。出现贫血、发热、出血、淋巴结肿大、关节疼痛、头痛、呕吐等症状。血常规：外周血白细胞计数多增高，但可正常或减低。白细胞增多（＞100×109/L）占15％，粒细胞减少（＜0.5×109/L）占40％。血红蛋白及红细胞通常下降，血小板呈不同程度降低。骨髓穿刺：多见骨髓增生活跃至极度活跃，也可见骨髓增生减低，骨髓细胞分类可见到≥20%原始淋巴细胞，并有部分幼稚淋巴细胞。细胞组织化学染色：过氧化酶染色和苏丹黑染色阴性。糖原染色时多数细胞中有特异的阳性颗粒。分子生物学和细胞遗传学检查：90%以上患者可以检测出克隆性异常。