医生根据临床表现，血液检查，骨髓穿刺检查，血清叶酸、维生素B12及红细胞叶酸含量测定等检查结果，来判断是否存在营养性巨幼细胞性贫血。临床表现出现面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸、厌食、恶心、四肢麻木、走路不稳等症状。血液检查外周血象呈大细胞性贫血，红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量均增高，平均红细胞血红蛋白浓度正常。严重时可出现白细胞和血小板下降。网织红细胞计数可正常或轻度增高。血涂片中可见红细胞大小不等、中央淡染区消失，有大椭圆形红细胞、点彩红细胞等；中性粒细胞核分叶过多，亦可见巨型杆状核粒细胞。骨髓穿刺骨髓象增生活跃或明显活跃。红系增生显著、巨幼变（胞体大，胞质较胞核成熟，“核幼浆老”）。粒系也有巨幼变，成熟粒细胞多分叶。巨核细胞体积增大，分叶过多。骨髓铁染色常增多。血清叶酸、维生素B12及红细胞叶酸含量测定血清维生素B12低于74pmol/L（100ng/ml）（维生素B12缺乏）。血清叶酸低于6.8nmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸低于227 nmol /L（100ng/ml）（叶酸缺乏）。