确诊骨髓增生异常综合征，除体格检查外，需要进行血常规、骨髓穿刺及骨髓活检、遗传学检查（染色体核型异常）等。体格检查可了解身体基本情况，是否存在瘀斑瘀点及脾大等。血常规血常规检查提示红细胞计数和血红蛋白计数降低，白细胞或血小板降低。骨髓涂片检查骨髓增生度多在活跃以上，少部分增生减低，至少一系细胞发育异常。遗传学检查40%～70%的患者有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、-5/5q、-7/7q、20q-最为常见。