确诊小脑扁桃体下疝畸形主要依靠影像学检查。颅脑磁共振成像是小脑扁桃体下疝畸形首选的检查方法，能清晰显示小脑扁桃体下疝及其程度，以及继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等。颅脑颈椎X线可显示枕骨大孔区、头颅颈椎骨的畸形，有助于诊断本病。