根据临床表现、实验室检查结果确诊。多年前有过不洁食物食入史。多年前有过器官移植或使用过器官来源的人体激素及有朊病毒家族史。早期出现头痛、走路摇晃，发展到后期可有寒战样震颤，甚至痴呆、瘫痪、尿失等症状。脑脊液中的脑蛋白14-3-3升高。脑组织有海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测。