临床表现1.婴儿痉挛症婴儿痉挛症是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛，精神运动发育迟滞，痉挛为屈曲性，伸展性，闪电样或点头样，常为多种类型组合，本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞；特发性较少见，无脑损伤史。2.Lennox-Gastaut综合征（LGS）也称小运动发作，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作，常伴精神发育迟缓，占儿童癫痫4.2%～10.8%。症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10%～20%的病例出现LGS前曾患婴儿痉挛症。通常4个月～11岁发病，4岁前多见，1～2岁最多，患儿同时出现两种或以上发作是LGS重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作，肌阵挛性发作，GTCS和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。部分LGS患儿发病时即有智能障碍，大多数发病数年后有智能障碍，智能障碍与发病早晚有关，半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性，破坏性行为，可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。主要临床类型特征如下：（1）强直性发作 一般为轴性强直，表现仰头，点头和全身挺直，有时难与West综合征区别，短暂发作可不伴意识丧失，反复发作有意识障碍，睡眠中多发。（2）非典型失神发作 见于半数患者，表现凝视或眼球上转，正进行的活动中断，与典型失神发作相比，发作不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。（3）失张力发作 多见于婴儿，肌张力突然消失无法保持身体姿势，使病人突然跌倒及外伤，瞬间发作可无意识障碍，严重发作时有意识丧失，持续数秒。（4）阵挛性发作 表现全身或部分肌阵挛性抽动，无强直发作，可伴意识丧失。（5）非典型失神发作持续状态 发作持续出现，意识呈混浊状态，其间可有失张力，短暂全身肌阵挛发作等，又称小发作持续状态，见于14%～50%的LGS患者。3.少年型脑苷脂沉积病又称少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病，目前已发现，本病患儿存在lq21～31区1448位核苷酸等位突变，患儿多在10岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退，小脑性共济失调，痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动，震颤和肌张力障碍等。4.少年型家族性黑蒙性痴呆家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。5.樱桃红斑-肌阵挛综合征樱桃红斑-肌阵挛综合征，为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。多在8～15岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等，发病后数年内出现肌阵挛，多肌阵挛和意向性肌阵挛。6.进行性肌阵挛癫痫为常染色体隐性遗传，包括以下3种类型：（1）Lafora小体肌阵挛癫痫 也称Lafora病，是罕见常染色体隐性遗传病，6～19岁（平均14岁）发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动，粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调，肌痉挛和不随意运动等锥体束，锥体外系体征。（2）肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维 又称MERRF综合征，是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病，多见于5～15岁儿童，通常在10岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛发作，小脑性共济失调，智能减退，痴呆和肌病等，可见矮小，神经性耳聋，视神经萎缩，足畸形如弓形足，腱反射消失，深感觉障碍和内分泌失调等。（3）Unverricht-Lundborg综合征 本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10年，首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作，小脑性共济失调，构音障碍和痴呆等。