各种原因导致下丘脑-垂体-性腺轴的任何一个环节出现障碍，均可影响阴茎发育，小阴茎多因胚胎14周后激素缺乏所致。促性腺激素分泌不足的性腺机能减退脑组织结构异常，比如无脑畸形儿、先天性脑垂体不发育、小脑畸形等。无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏，包括下丘脑和垂体机能缺乏，比如Kallmann综合征等。高促性腺激素性腺功能减退症其原因主要在睾丸本身。包括病变原发于睾丸的原发性性腺发育不全，如Klinefelter综合征、雄激素缺乏症、5α-还原酶缺乏症等。原发性小阴茎病因不清楚，可能是一过性睾酮分泌下降等原因导致。有小阴茎畸形，到了青春期阴茎又多能增长。