医生根据典型临床表现、实验室化验检查、影像学检查和染色体核型分析结果诊断本病。典型临床表现阴茎短小，与年龄不符，其长度和直径比值正常。阴茎长度小于正常阴茎平均长度2.5个标准差以上。实验室化验检查甲状腺功能测定。性激素六项：了解各种激素水平。HCG刺激试验：鉴定睾丸功能。促性腺激素释放激素刺激试验：鉴定脑垂体前叶功能。影像学检查每位患儿均常规行CT和磁共振检查，确定脑部有无下丘脑和垂体畸形。染色体核型分析所有患儿均应常规检测染色体核型，以检测有无染色体异常。