诊断肛门闭锁的主要检查有体格检查、腹部Ｘ线摄片、B超、CT、MRI检查等。体格检查医生会对肛区进行局部检查，了解有无肛门的开口及是否通畅。腹部Ｘ线摄片具有方便、经济等优点，可以测量肛门闭锁高度以协助手术治疗。B型超声波检查超声是常规初筛检查，可了解肛门及肠道情况，排除先天性肠闭锁、肠狭窄及肠梗阻，明确诊断及鉴别诊断。CT、MRI检查MRI对肛门直肠畸形的分类可作出精确诊断，对指导临床治疗具有重要的意义。