肛门闭锁需与先天性肠闭锁、肠狭窄及肠梗阻等疾病相鉴别。如患儿出现不便秘、呕吐、腹胀等症状，且在会阴区看不到肛门口应立即到医院就诊。医生主要通过进行体格检查、腹部Ｘ线摄片、B超、CT、MRI检查等，排除其他疾病，做出诊断。