病因和发病机制仍不明，其中绝大部多数是良性疾病，仅有极少数是甲状腺恶性肿瘤。良性甲状腺结节包括多结节性甲状腺肿、甲状腺单发或多发实性结节、囊肿、滤泡性腺瘤等。恶性甲状腺结节绝大多数为甲状腺乳头状癌，少数为原发性甲状腺髓样癌、或转移性甲状腺癌（乳腺癌、肾癌等）。