临床表现软骨瘤多发于青少年，起病缓慢，早期无明显症状，局部逐渐膨胀，特别是指（趾）部，可发生畸形及伴有酸胀感。软骨瘤的临床特点为：1.好发部位为手、足的长管状骨，也可以发生扁骨，如肩胛骨或髂骨。2.患处肿胀，轻微创伤就可引起病理性骨折。3.X线检查可见单发性内生软骨瘤为椭圆形的透明暗区，边缘整齐，骨膨胀变薄，瘤内散在砂砾样钙化斑点；多发性内生软骨瘤可引起骨骼畸形。4.大体标本病理检查，可见硬而有光泽的浅蓝色的组织，镜下可见分叶状的透明软骨，软骨细胞均匀，成堆，核大小均匀，染色不深。5.软骨瘤极少数可发展为软骨肉瘤，多发生在较大的骨垢。