尿道下裂常见表现是异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常、排尿异常等。异位尿道口按尿道口部位不同分为4型：阴茎头型：尿道口位于包皮系带部；阴茎型：尿道口位于阴茎体部；阴囊型：尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处；会阴型：尿道口位于会阴部。阴囊型、会阴型常有阴囊分裂，形似阴唇，若合并隐睾则酷似女性外阴易被误认。因异位尿道口前方有阻碍，站立位排尿易湿裤，患儿多用蹲位排尿。下弯的阴茎向腹侧弯曲。包皮异常分布：龟头腹侧包皮未能在中线融合，包皮系带缺如，全部包皮集中在龟头背侧呈帽状堆积。