一般无须特殊检查，查体即可确诊，超声、实验室及腹腔镜可辅助诊断。体格检查观察患者的体形、身体发育、第二性征、外生殖器，一般结合症状和查体即可确诊。其他检查腹部超声可筛查双肾、输尿管是否有畸形。染色体检查、尿17酮类固醇测定、腹腔镜可辅助诊断。