诊断骨软骨瘤病，主要依据体格检查、影像学检查、关节镜检查及病理学检查。体格检查检查的目的是了解体征，可初步判断病情。影像学检查X线检查在病变早期或游离体未钙化者，显影不清；游离体钙化后可见多个小圆形阴影。关节造影、CT或MRI检查可显示钙化或骨化的游离体位于关节腔内，也可呈线状聚集于滑膜上。超声表现：关节腔积液，关节腔增大，滑膜增厚凹凸不平，回声增强。关节囊滑膜向腔内隆起的斑点状强回声，数量不一，大小不等。游离体呈圆形、椭圆形，桑葚形，随关节运动而移位。有时关节面不光滑，关节软骨回声增强或断裂缺损。在膝关节发生者，常同时发生膑上滑囊炎和腘窝囊肿。检查目的在于术前定位、定性、定量诊断。关节镜检查关节镜检查可见关节囊滑膜向腔内隆起的结节，还可见关节内游离体。关节镜检查可直接观察到关节腔情况和软骨结节情况。病理学检查肉眼观，滑膜局限或广泛受累，瘤体大小不一，数目不等，呈灰白色半透明小体，直径为1～3毫米不等。组织学上，瘤体可钙化或骨化；滑膜内出现软骨性结节，排列欠整齐；软骨细胞数量多，体积大，具有多形性、体积较大的细胞核，细胞表现有异型性。可明确对骨软骨瘤病的诊断。