医生诊断骨软骨瘤病，主要依据症状及体征、影像学检查、关节镜检查及病理学检查。好发于关节，尤以膝、髋、肘、肩关节等多见。表现为关节疼痛、肿胀、无力、进行性的活动障碍，有时出现关节交锁和剧烈疼痛感，休息后会自动解锁。部分患者在髌骨上方可摸到容易活动的小结节，检查时关节会有响声。股四头肌可有萎缩。关节造影、CT或MRI检查可显示钙化或骨化的游离体位于关节腔内，也可呈线状聚集于滑膜上。关节镜检查可见关节囊滑膜向腔内隆起的结节，还可见关节内游离体。病理表现，可见软骨细胞。