医生主要根据典型症状、实验室检查来诊断。生理性黄染除有皮肤、巩膜黄染外无其他表现；病理性黄染还可出现反应差、拒奶、尿色深、大便色偏白、呼吸困难、抽搐等表现。生理性黄疸血清总红素值在生后24小时以内＜6mg/dl，48小时以内＜9mg/dl，72小时以内及以后＜12.9mg/dl，高于此值应考虑病理性黄疸。血常规中白细胞、中性粒细胞增高，C反应蛋白、降钙素原增高，均提示有感染存在。肝功能中谷丙、谷草转氨酶增高。葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性低下提示有葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症。直接抗人球蛋白试验、抗体释放试验阳性可能为血型不合引起的溶血。肝胆B超及磁共振检查显示肝内胆管扩张、肝外胆道闭锁。