概述

• 什么是马方综合征?

  马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，又称蜘蛛指（趾）综合征。所有病例中约有15%～30%是由于重新发生的基因突变所致。主要表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和...

病因

• 为什么会得马方综合征?

  本病为常染色体显性遗传疾病。

症状

• 怎么知道得了马方综合征?

  马方综合征有30多种不同的体征和症状。其中最突出的是影响骨骼，心血管和眼部系统，但整个身体的所有纤维结缔组织都会受到影响。骨骼系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳...

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  心外科或血管外科

诊断

• 需要做哪些检查来确诊马方综合征?

  可通过X线检查、超声心动图、CT或磁共振、裂隙灯检查确诊该病。X线检查可显示骨骼的长度，并进行掌骨指数及指骨指数的测定，并可观察是否存在主动脉扩张。超声心动图可明确是否存在器质性心脏病、先天性心脏病。CT或磁共振可以明确发现有无主动脉病变、...

• 医生是怎么诊断马方综合征的?

  医生可根据患者的家族史、症状体征及辅助检查可确诊断马方综合征。有家族史。临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征。主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。出现近视和...

• 马方综合征需要和哪些疾病区别?

  马方综合征单从症状上很难与其他疾病区分，需要正规医院检查后才能确诊。许多其他疾病可以出现与马凡综合征相同类型的身体特征。如先天性挛缩性蛛网膜下腔、高胱氨酸尿血症、多发性内分泌肿瘤等。可通过基因检测和评估其他体征和症状可以帮助区分这些疾病。

治疗

• 怎么治疗马方综合征?

  马凡综合征无法治愈，但过去几十年的预期寿命显著增加，现在与普通人相似。一般治疗目前尚无特效治疗。应用最多的为β受体阻滞剂。手术治疗一旦确诊有先天性心脏病、主动脉瘤及心脏瓣膜关闭不全时，应尽早手术，但有一定风险。手术方式是置换人工血管和心脏瓣...

预后

• 治疗后的效果怎么样?

  病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

预防

• 怎么预防马方综合征?

  马方综合征主要由于遗传导致，没有很好的预防方法。

日常

• 马方综合征有哪些危害?

  马方综合征的危害包括给影响生活和工作、影响外貌、对脏器和系统功能的影响。症状所带来的生活、工作不便。如骨骼异常、先心病、视物模糊等。影响外貌：马方综合征患者外貌丑陋，如指端肥大、身材比例不协调、骨骼畸形等。对脏器和系统功能的影响：最常累及骨...

其他