依据临床表现及影像学、病理学和免疫组化等检查综合诊断。临床表现根据肿瘤是否具有激素分泌功能及有无激素引起的临床症状，将神经内分泌肿瘤分为非功能性（约占80%）和功能性（约占20%）两大类。无功能性神经内分泌肿瘤主要表现为非特异性的消化道、呼吸道症状或肿瘤局部的占位效应，如吞咽困难、腹痛、腹泻、黄疸、黑便，咳嗽、咯血，支气管阻塞、腹部包块等。功能性神经内分泌肿瘤主要表现为肿瘤分泌的激素引起的相关临床表现，如皮肤潮红、出汗、哮喘、腹泻、低血糖、难治性消化道溃疡、糖尿病等，以胰腺神经内分泌肿瘤居多，包括胰岛素瘤、生长抑素瘤、胰高血糖素瘤、胃泌素瘤等。部分病例表现为神经内分泌肿瘤的全身转移性症状，转移至骨、肝和脑等处可相应出现骨痛、厌食、腹痛、黄疸、头痛等症。检查肿瘤标志物检测：嗜铬素A是目前最有价值的神经内分泌肿瘤的通用标志物（无论是功能性还是无功能性神经内分泌肿瘤），通过检测血清或血浆嗜铬素A水平可以提示患者是否罹患神经内分泌肿瘤。血清嗜铬素A检测的诊断敏感性和特异性在60%～95%之间。除此以外、功能性神经内分泌肿瘤还可以通过检测其分泌的特殊激素来提示诊断，例如胃泌素瘤可以检测血清胃泌素水平，胰岛素瘤可以检测血清胰岛素水平。通过各种影像学检查，包括内镜、超声内镜、超声、CT、PET-CT、MRI、生长抑素受体显像等进行定位诊断。最终诊断需要依靠病理学检查。病理诊断要点：一是通过嗜铬素A和突触素的免疫染色确定是否为神经内分泌肿瘤，二是通过核分裂象数或Ki-67阳性指数评估肿瘤的增殖活性以明确肿瘤的分级。