结节性硬化症可累及多个系统。脑部病变存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命。癫痫发作结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制。眼部病变易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查。心脏横纹肌瘤较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。