影像学检查超声检查：是诊断卵巢异位囊肿和膀胱、直肠异位症的重要方法，可确定异位囊肿的位置、大小和形状，但因囊肿回声图像无特异性，故不能单纯依靠超声图像确诊。盆腔CT：对盆腔内异症有诊断价值。磁共振成像：可直观了解病变的范围、起源和侵犯的结构，可对病变进行正确的定位，对软组织的显示能力增强。磁共振对诊断子宫内膜异位症及了解盆腔病变及粘连情况均有很大价值。血清CA125、人附睾蛋白4（HE4）测定血清CA125水平可能增高，重症患者更为明显，临床多用于重度内异症和疑有深部异位病灶者。早期诊断时，腹腔液CA125值较血清值更有意义。但CA125在其他疾病如卵巢癌、盆腔炎性疾病中也可出现增高。CA125诊断内异症的敏感性和特异性均较低，不作为独立的诊断依据，但有助于监测病情变化、评估疗效和预防复发。HE4在内异症多在正常水平，可用于与卵巢癌的鉴别诊断。腹腔镜检查是目前国际公认的诊断内异症的最佳方法，除了阴道或其他部位的直视可见的病变之外，腹腔镜检查是确诊盆腔内异症的标准方法。