医生通过了解患者病史、临床表现，结合辅助检查，通常可做出诊断。完全性葡萄胎表现为停经后阴道流血、妊娠剧烈呕吐、子痫前期征象、甲状腺功能亢进、腹痛；部分性葡萄胎表现为停经后阴道流血，其他症状较少。妇科检查发现子宫异常增大、质软，可能在附件一侧或双侧触及囊性肿物。超声检查发现子宫大于相应孕周，宫腔内异常回声，双侧或一侧卵巢囊肿。血清HCG异常升高。刮出物组织病理学检查是诊断依据。DNA倍体分析、印记基因检测可协助诊断。