概述

• 什么是苯丙酮尿症?

  苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1∶10397。苯丙酮尿症是苯丙氨酸转化过程异常，导致体内蓄积大量的苯丙氨酸，后转化为对人体有毒的物质。患儿出生时均正常...

病因

• 为什么会得苯丙酮尿症?

  苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是苯丙氨酸转化过程异常，导致体内蓄积大量的苯丙氨酸，后转化为对人体有毒的物质。

症状

• 怎么知道得了苯丙酮尿症?

  苯丙酮尿症患儿出生时均正常，多于1～6岁时出现症状。可有生长发育迟缓、神经精神异常、皮肤毛发色素减退、尿液有鼠臭味等。生长发育迟缓主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，语言发育障碍尤为明显。神经精神表现可有烦躁、易激动、多动、抽搐、步...

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  小儿内科

诊断

• 需要做哪些检查来确诊苯丙酮尿症?

  确诊苯丙酮尿症需要做血苯丙氨酸测定、尿三氯化铁试验。血苯丙氨酸测定测定血液中苯丙氨基酸的含量，有助于诊断苯丙酮尿症。尿三氯化铁试验可以检测尿中苯丙氨酸的含量，一般用于对较大婴儿和儿童的筛查，有助于诊断苯丙酮尿症。

• 医生是怎么诊断苯丙酮尿症的?

  医生根据患者的临床表现、血苯丙氨酸测定、尿三氯化铁试验等可以诊断苯丙酮尿症。血苯丙氨酸多在20mg/L以上。尿苯丙氨酸增多。

• 苯丙酮尿症需要和哪些疾病区别?

  苯丙酮尿症需要与四氢生物蝶呤缺乏症相区别。如果出现患儿有智力落后、头发由黑变黄，特殊体味等，家属要及时带患儿去医院就诊，请医生进行诊断和治疗。

治疗

• 怎么治疗苯丙酮尿症?

  苯丙酮尿症的治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食，其量仅能满足机体对其每日需要量即可。饮食治疗患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯...

预后

• 治疗后的效果怎么样?

  一般早期诊断，及时治疗，效果较好。未及时治疗，可发生脑损害，预后差。

预防

• 怎么预防苯丙酮尿症?

  育龄期妇女生育前要积极做遗传咨询和产前诊断。家长要积极做新生儿筛查，早期发现疾病，尽早治疗。

日常

• 苯丙酮尿症有哪些危害?

  患病后未及时治疗，病情会逐渐加重，可导致脑损害，出现智力低下、行为怪异等。

其他