确诊苯丙酮尿症需要做血苯丙氨酸测定、尿三氯化铁试验。血苯丙氨酸测定测定血液中苯丙氨基酸的含量，有助于诊断苯丙酮尿症。尿三氯化铁试验可以检测尿中苯丙氨酸的含量，一般用于对较大婴儿和儿童的筛查，有助于诊断苯丙酮尿症。