医生诊断胆道先天性畸形主要依据症状、B超、影像学检查、实验室检查等。先天性胆道闭锁出生后1～2个月出现持续性黄疸，陶土色大便、深茶色尿，伴肝大，黄疸超过3～4周仍呈进行性加重。对利胆药物治疗无效；对苯巴比妥和激素治疗无反应。直接胆红素水平持续上升。十二指肠引流液内无胆汁。超声检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如。放射性核素扫描肠内无核素显示。ERCP和MRCP显示胆管闭锁。先天性胆管扩张症对于有典型的腹痛、腹部包块和黄疸三联征及反复发作胆管炎者诊断不难。症状不典型者需借助其他检查方法确诊。超声检查、CT扫描或MRI可以诊断绝大多数先天性胆管扩张症，PTC、ERCP、MRCP等检查对确诊有帮助。