根据胆道肿瘤的临床表现结合辅助检查可做出诊断。临床表现早期可无明显症状，严重者右上腹痛、恶心、呕吐、厌食，深色尿、巩膜皮肤黄染、大便颜色变浅及皮肤瘙痒等黄疸症状。晚期可出现体重下降、贫血。辅助检查实验室检查肝功能受损。黄疸发生时，血清总胆红素及直接胆红素显著升高。肿瘤标记物，如CA-199可升高。影像学检查B超可见胆道肿瘤，合并胆管梗阻者可出现胆管扩张。CT可显示肿瘤位置、大小及周围侵犯、远处转移情况。磁共振胆道成像有助于胆道肿瘤的诊断。