膈疝是腹内疝的一种，系腹腔内或腹膜后脏器或组织通过横膈的先天性或获得性缺陷（如创伤裂口）进入胸腔内而形成膈疝。以食管裂孔疝最多见，其次为创伤性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一种较少见的疾病，常见为胸腹裂孔疝和胸骨旁疝，而膈肌中央部和心包部膈疝罕见。膈疝的临床表现多种多样，与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关；可以表现为呼吸系统或（和）消化系统的症状，也可以无任何临床症状。膈疝的治疗视分类而有区别。成年人的食管裂孔疝，往往症状不重，无消化道梗阻症状，可以保守治疗。先天性膈疝常因疝孔较大、疝内容物较多，原则上均应手术。膈疝不仅会造成呼吸、消化等系统损害，严重者疝入器官还可发生绞窄甚至坏死。大多数膈疝可以治愈。