膈疝的临床表现多种多样，与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关；可以表现为呼吸系统或（和）消化系统的症状，也可以无任何临床症状。以胸痛为主要表现，常伴有腹痛、恶心、呕吐、便秘或/和呼吸困难等；以腹痛为主要表现，伴有呼吸急促和/或恶心、呕吐、腹胀、停止排便等；也可有以下腹痛、恶心为或上腹痛、消化道出血或咳嗽、咳痰、胸闷等为首诊症状；部分患者无症状在诊治其他疾病时发现。持续性下胸部和/或上腹部疼痛，伴阵发性或进行性加剧的特征性胃肠道梗阻症状；呕吐严重、腹胀轻、甚至出现舟状腹，即所谓“吉布森征”；严重的呼吸困难是绞窄性膈疝的三主征可同时出现；晚期可有血压下降、中毒性休克等。