本病确诊依靠的检查是胸片，胸部X线结合食管吞钡及胸部CT等。临床可视具体情况选用一项或多项检查。胸部X线是诊断本病的关键，当膈疝内容物为消化道空腔脏器时，结合钡餐动态观察可有很高的确诊率；CT和MR有更高的敏感性、更好的组织分辨率，尤其对于创伤性膈疝诊断效果更佳。对病情危重、搬动困难的创伤性膈疝患者，床旁B超则是最简捷、有效、安全的检查。此外，胸/腹腔镜是诊断膈破裂最准确、且最可靠的方法，其确诊率可达100%，并可同时对损伤的膈肌进行止血、血块清除及修复。