医生诊断骨软骨瘤，主要依据病史、症状体征和影像学检查。病史多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块。症状体征可以触及局部肿块，质地较硬，边界清，活动度差，生长缓慢，无痛或轻微压痛。邻近关节部位时，可引起关节活动受限。少数发生于脊柱的肿块，可突入髓腔内，引起神经压迫症状。多发骨软骨瘤患者可出现肢体弯曲短缩畸形。影像学检查X线检查骨软骨瘤的典型X线表现是长骨干骺端的骨性隆起，隆起方向多与关节方向相反，肿物表面光滑或有菜花状的软骨钙化。CT和磁共振检查可以帮助我们更进一步地了解肿瘤与宿主骨的皮质和髓腔的关系、皮质的完整性、软骨帽的厚薄及钙化情况以及与周围结构和血管神经的关系。增强扫描还有助于排除是否恶变。