概述

• 什么是肝豆状核变性?

  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。肝豆状核变性多发生在5～10岁。肝脏是铜代谢的重要器官。如果铜在胆道排泄减少，铜蓝蛋白合成障碍不能运输，溶酶体缺陷，金属巯蛋白基因或调节基因异常，均可造成铜无法被肝脏“消化”，身体内铜的...

病因

• 为什么会得肝豆状核变性?

  肝豆状核变性是一种遗传性疾病，是基因异常导致铜在体内贮积引起的。家庭成员中如果有人患有肝豆状核变性，会增加你患病的风险，比如你的父母可能会把肝豆状核变性遗传给你。

症状

• 怎么知道得了肝豆状核变性?

  根据主要受损部位的不同，肝豆状核变性可以分为肝型和脑型，不同类型的肝豆状核变性，其表现不同。典型症状肝型容易疲倦，经常想睡觉不想吃东西、恶心、呕吐腹水，肚子明显变大身体多处皮肤变黄受伤后，容易出血，并且不易止血眼睛里出现棕色或灰色的色素环脑...

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  消化内科、神经内科、心血管内科、肾内科、内科；普通外科、外科；眼科

诊断

• 需要做哪些检查来确诊肝豆状核变性?

  你可能需要做体格检查、血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性测定、24小时尿酮测定、肝铜测定等检查。体格检查医生首先会给你做体格检查，来寻找肝豆状核变性的迹象。如观察角膜、皮肤、步态、肢体动作，触诊肝脏等。血清铜蓝蛋白测定血清铜蓝蛋白含量降低，...

• 医生是怎么确诊肝豆状核变性的?

  医生会询问相关家族病史，综合考虑临床表现，以及体格检查、抽血检查、尿液检查等多项检查的结果，来判断你是否患有肝豆状核变性。家庭成员中，如父母、兄弟姐妹有人患过肝豆状核变性。你出现了身体不自主运动、发音障碍、恶心呕吐等表现。通过体格检查，可以...

• 肝豆状核变性需要和哪些疾病区别?

  有一些疾病的表现与肝豆状核变性的表现相似，很难从症状上进行区别，所以要及时去医院就诊。医生还需做详细的体格检查及铜含量测定等检查，来帮助区别其他疾病，明确诊断，早期治疗。如果出现了震颤、发音障碍、吞咽困难、走路异常等表现，有可能是肝豆状核变...

治疗

• 怎么治疗肝豆状核变性?

  肝豆状核变性主要通过药物治疗，来抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而缓解症状。需要终生服药，同时要控制铜的摄入。此外，还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭，可能需要进行肝移植手术。控制铜摄入可以选择含铜量较低的食物，如西红柿、牛奶等；尽量避...

预后

• 肝豆状核变性治疗后的效果怎么样?

  肝豆状核变性需要终生服药。如果及早治疗，可以取得比较好的效果；如果不及时处理，可能会损伤许多器官，甚至会危及生命。如果早期进行治疗，可以获得与健康人相似的生活质量和寿命。如果治疗不及时，可能出现癫痫、肝性脑病、肝肾综合征等并发症。若病情严重...

预防

• 怎么预防肝豆状核变性?

  肝豆状核变性属于遗传性疾病，目前没有特别好的预防方法。避免近亲结婚，进行产前检查可以降低发病率。高危人群需要早期筛查基因，早诊断，早治疗。

日常

• 肝豆状核变性有哪些危害?

  肝豆状核变性如果不及时治疗，后果比较严重，不容忽视。影响日常生活身体不由自主地运动、恶心呕吐、乏力嗜睡等问题，会影响你的生活质量。比如，你可能无法按照自己的想法进行活动，恶心、呕吐会影响你的食欲，乏力、嗜睡会让你整天无精打采。影响社会交往你...

其他